Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2025. Április 15. 07:34, kedd | Belföld
Duna House: márciusban az árak már fékezték a keresletet az ingatlanpiacon
Márciusban az árak már fékezték a keresletet az ingatlanpiacon - közölte a Duna House hétfőn az MTI-vel.
2025. Április 15. 07:33, kedd | Belföld
Szallas.hu: a hazai vendégek többnyire 1-2 éjszakás foglalással utaztak belföldön az első negyedévben
Hosszú hétvége híján főként rövid, 1-2 éjszakás belföldi utazásokat választottak a hazai vendégek az év első három hónapjában - derül ki a Szallas.hu friss adataiból.
2025. Április 15. 07:28, kedd | Belföld
OGY - Elfogadták az alaptörvény tizenötödik módosítását
Elfogadta Magyarország Alaptörvényének tizenötödik módosítását az Országgyűlés hétfőn.
2025. Április 14. 07:48, hétfő | Belföld
Változékony idő várható a héten, de Húsvétvasárnap már ismét enyhe, napos, tavaszi időre kell készülni
A hét első felében még erősen felhős, borult lesz az ég, többfelé lehet eső, saras eső, majd csökken a csapadék esélye, melegedés kezdődik és a hét közepén akár 26-27 Celsius-fok is lehet a legmelegebb órákban.