Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében

Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2025. Augusztus 29. 07:17, péntek | Belföld
Nagy István: változásra van szükség a magyar mezőgazdaságban
Változásra van szükség a magyar mezőgazdaságban, a kihívásoknak csak úgy lehet megfelelni, ha önmagunkban megtaláljuk a változást -
2025. Augusztus 29. 07:14, péntek | Belföld
Az államtitkár szerint országosan csökkentek az otthon startos lakások árai
Országosan csökkentek az otthon startos lakások árai, miközben az ingatlanpiacon általánosságban nőttek az árak
2025. Augusztus 29. 07:13, péntek | Belföld
Ma még hőség várható, majd hidegfront hoz csapadékot és lehűlést a nyár utolsó napjaira
Pénteken napközben még hőség várható 32-37 Celsius-fokos csúcshőmérséklettel, majd erős széllel hidegfront hoz csapadékot és lehűlést a nyár utolsó napjaira, vasárnap már csak 24-30 fok várható a legmelegebb órákban
2025. Augusztus 28. 07:49, csütörtök | Belföld
Szalay-Bobrovniczky Kristóf: egyedülálló új képességgel bővül Magyarország hadereje
Egyedülálló új képességgel bővül Magyarország hadereje - jelentette be a honvédelmi miniszter a Special Operations Craft - Riverine (SOC-R) különleges műveleti folyami naszádok átadásán szerdán Budapesten.